Maurizio Facheris, neurologo, si è specializzato presso il Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche all’Università Milano-Bicocca e alla Mayo Clinic di Rochester (Usa). Oggi svolge le sue ricerche all’Istituto di Medicina Genetica dell’Eurac e presta la sua attività presso l’ambulatorio Parkinson dell’Ospedale di Bolzano.

Che cos’è la malattia di Parkinson?
La malattia di Parkinson è una malattia del sistema nervoso centrale, caratterizzata dalla degenerazione di neuroni che originano da un nucleo che sta nel mesencefalo, chiamato sostanza nera, in cui viene prodotta la dopamina, un neurotrasmettitore responsabile per la pianificazione, l’armonia, la coordinazione, la fluidità dei movimenti. A livello neuropatologico, inoltre, si è notato che nei neuroni che degenerano ci sono degli agglomerati di proteine chiamati "corpi di Lewy”, che sono elementi patognomonici, cioè delle caratteristiche cellulari particolari presenti nella malattia di Parkinson.
Clinicamente la malattia si manifesta quando la degenerazione ha interessato il 60-70% delle cellule di questo nucleo, i cosiddetti neuroni dopaminergici, quindi già in uno stadio avanzato. Anche per questo c’è moltissima attenzione per cercare di individuare tutta una serie di segni e sintomi precoci. Noi neurologi, oggi, siamo in grado di riconoscerli solo "a ritroso”. Quando un paziente viene da noi con un sintomo motorio, chiediamo se precocemente ha avuto questo e quest’altro, e nella maggior parte dei casi la risposta è positiva.
E’ sicuramente più complicato per un non specialista in disturbi del movimento o in generale per un medico di base, riconoscere uno di questi sintomi aspecifici.
La malattia di Parkinson è una malattia non particolarmente frequente, ma non è nemmeno rara. La sua prevalenza è dell’1,8% in generale, per arrivare anche a percentuali del 3% nella popolazione oltre gli 85 anni d’età. Come ogni malattia neurodegenerativa, la sua incidenza aumenta con l’età. Esistono purtroppo, però, anche delle forme giovanili, sotto i 40 anni.
In queste forme la genetica ha sicuramente un ruolo importante.
E’ una malattia di origine ambientale o genetica?
Il concetto più moderno della malattia di Parkinson prevede una combinazione tra meccanismi genetici e fattori di rischio ambientali.
Fino a 20 anni fa si pensava che l’eziologia del Parkinson fosse solamente di tipo ambientale, tant’è che a lungo si sono cercate delle possibili cause nei pesticidi, in scorrette abitudini di vita come il fumo, l’alcool e il caffè. Fino a che nel 1997 è stata scoperta la prima grande famiglia di persone in cui molti individui erano affetti da malattia di Parkinson. Questa famiglia, divenuta famosa, è stata individuata negli Stati Uniti, però è originaria di Contursi, un paesino della Campania. Una tale prevalenza all’interno di una singola famiglia ha indirizzato le ricerche verso una causa genetica. E’ stata così individuata una mutazione di un gene che codifica per una proteina chiamata alfa-sinucleina.
Nello stesso anno è stato scoperto che i corpi di Lewy contengono proprio alfa-sinucleina.
Da lì è partita quella che è stata definita "l’era della genetica del Parkinson”.
In questi 13 anni sono stati scoperti alcuni geni che, se mutati, portano quasi esclusivamente alla malattia di Parkinson.
Ora, però, bisogna anche subito precisare che la maggior parte delle persone che hanno la malattia di Parkinson, non presentano queste mutazioni genetiche. Prima della scoperta del gene LRRK2, si ipotizzava che la quota coperta dalla genetica fosse meno del 5%. Recentemente si è scoperto che una mutazione nel gene LRRK2, che codifica per la proteina Dardarina, è molto presente anche in quelli che vengono definiti parkinsonismi sporadici. In conclusione, oggi si tende a considerare l’origine della malattia in un’interazione tra una predisposizione genetica e fattori di rischio ambientale, che comunque rimangono ignoti.
Quali sono i sintomi della malattia di Parkinson?
Ci sono delle manifestazioni un po’ subdole e altre invece molto più evidenti. La più manifesta in assoluto è il tremore, anche se non è sempre presente (o quantomeno non è presente in tutte le forme di malattia di Parkinson).
In campo internazionale la malattia di Parkinson è caratterizzata da una triade di sintomi: il tremore, la bradicinesia, che vuol dire un rallentamento della velocità dei movimenti, e la rigidità. A questi si associa anche una ...[continua]

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