Daniele Villani, geriatra, è direttore del Dipartimento Anziani della Fondazione Istituto Ospedaliero di Sospiro (Cremona), sede di Unità di Valutazione Alzheimer, nucleo-Alzheimer, e Centro Diurno Integrato per persone con demenza.

Che cos’è e come si manifesta la malattia di Alzheimer?
La malattia è stata descritta più di un secolo fa, agli inizi del 1900, dal professor Alois Alzheimer, dal quale ha preso il nome. Un dato curioso è che al tempo era stata interpretata come una patologia dell’età pre-senile, cioè delle persone sotto i 65 anni. Il primo caso descritto era infatti una donna di poco più di 50 anni, per cui si pensava che questa malattia fosse esclusiva delle persone adulte non anziane. Già nel primo caso studiato questa sindrome si era manifestata con i suoi sintomi tipici che sono innanzitutto i disturbi di memoria.
L’aspetto peculiare della malattia di Alzheimer, senza il quale neppure si può fare diagnosi, è infatti la perdita di memoria, con le caratteristiche di un’amnesia globale.
Cito quel primo caso, perché la sintomatologia registrata la ritroviamo poi nei casi successivi. Dicevamo dell’amnesia, a cui vanno aggiunti disturbi persistenti del comportamento (in quel caso era un delirio di gelosia), modificazioni nella personalità e difficoltà nell’espletamento delle attività della vita quotidiana, come cucinare, riordinare la casa, fare acquisti, ecc.
L’Alzheimer è dunque una malattia che colpisce proprio quelle funzioni cognitive che sono indispensabili per relazionarsi con gli altri, quindi dalla memoria all’attenzione, al linguaggio, alla capacità di progettare, alla critica, al giudizio, e per molti anni si manifesta "solo” con queste caratteristiche.
Questo significa che fisicamente il malato non ha nulla, e anche questo è un aspetto tipico e paradossale della malattia. Cioè il malato fisicamente sembra una persona sanissima, che però nell’arco della malattia arriva a non sapere più scrivere, lavarsi, camminare...
Dopo l’individuazione della malattia, l’attenzione per molti anni viene meno, fino all’incirca agli anni ’70, quando c’è una riscoperta della patologia che avviene in concomitanza con la scoperta che la malattia è tanto più frequente quanto più si invecchia.
Oggi sappiamo che c’è un incremento nella prevalenza di malattia che è proporzionale, in modo esponenziale, all’invecchiamento, cioè fino ai 65 anni si tratta di una malattia abbastanza rara, dai 65 anni in su c’è una tendenza alla crescita esponenziale ogni 5 anni. Per cui si arriva, nelle fasce avanzate di età, 80-85 anni, a una prevalenza del 30-40%. Questo significa quindi che in una popolazione di persone che hanno superato gli 80 anni, circa il 30% è affetto da una forma di demenza.
Preciso che la malattia di Alzheimer è un tipo di demenza, quello di gran lunga più frequente. Su 100 demenze almeno 50 sono malattie di Alzheimer. Le altre forme di demenza somigliano alla malattia di Alzheimer, però hanno una causa diversa, un’espressione clinica in parte diversa e possono essere demenze vascolari, demenze fronto-temporali, ecc.
Ha parlato di "amnesia globale”. Cosa significa?
La memoria, come sappiamo, non è unica, ne esistono diversi tipi: quella episodica, quella procedurale, quella semantica, quella anterograda e quella retrograda, ecc. La perdita di memoria non è esclusiva della malattia di Alzheimer e possiamo trovarla in svariate malattie o esiti di trauma: a seconda delle malattie, l’amnesia può essere precedente all’evento malattia, oppure può essere successiva. Cioè può accadere che dalla comparsa della malattia si perdano tutti i ricordi precedenti, oppure che dalla comparsa della malattia non si riesca più ad apprendere niente, e quindi non si accumulino ricordi successivi.
Ecco, nella malattia di Alzheimer l’amnesia è globale, cioè riguarda tutto quello che è accaduto prima e tutto quello che accadrà dopo, nel senso che non si è più in grado di apprendere nuove informazioni. Per questo si parla di amnesia globale. Naturalmente questo processo di amnesia avviene in maniera molto lenta e graduale. Per cui una persona inizialmente perde i ricordi recenti, immediati, cioè si dimentica che cosa ha mangiato due ore prima, cosa ha fatto il giorno prima, fatica ad apprendere cose nuove, poi pian piano questa amnesia si estende a macchia d’olio arrivando a interessare tutta la vita precedente.
Questo processo, come possiamo intuire, ha un effetto devastante, perché dimenticare tutta la vita precedente produce una perdita dell’identità personale, il malato dimentica il lavoro che faceva, le persone che hanno fatto parte della sua vita, quelle che ha amato, piuttosto che non amato: si perdono proprio i fili della vita.
Questo per quanto riguarda la memoria cosiddetta retrograda, cioè quella che viene prima. Ma la perdita della memoria anterograda, cioè l’impossibilità di apprendere informazioni nuove, è altrettanto grave. Perché fa sì che il malato non si possa correggere negli errori che fa. Con effetti destabilizzanti soprattutto su chi gli sta accanto. Se il malato, ad esempio, non si sa più lavare i denti correttamente, non sa più usare lo spazzolino, non sa più fare le giuste sequenze di gesti, istintivamente il familiare, dopo il primo momento di stupore, di rabbia, gli spiega come si fa. Purtroppo questo è un gesto perfettamente inutile, perché il malato non è più in grado di apprendere quella che per lui è diventata una competenza nuova. E allora il familiare si logora, si arrabbia, si spazientisce, dando vita a quel circolo vizioso che è veramente distruttivo sia per il malato che per il familiare o chi lo cura.
Già qui credo che si cominci a capire perché questa è una malattia considerata "contagiosa”, e perché coinvolge in maniera così importante il familiare, il "caregiver”. Di qui l’assioma per cui bisogna occuparsi del malato e del familiare. Ma soprattutto occorre preparare il familiare, che raramente conosce la malattia, perché il percorso può essere faticoso e doloroso.
Il decorso della malattia può essere anche molto lungo.
Nonostante su questa malattia ci sia da circa 20 anni una grandissima produzione di letteratura scientifica, e studi a non finire (dettati anche da un impulso commerciale, nel tentativo di scoprire farmaci efficaci contro l’Alzheimer) la durata della malattia rimane ancora un mistero.
Noi oggi disponiamo di numerosi studi longitudinali che ci dicono che complessivamente la durata media della malattia è di quattro anni e mezzo, se calcoliamo i pazienti di tutte le età dai 60 anni in poi. Si è anche constatato che la durata media è tanto più breve quanto più si va avanti con gli anni, per cui se noi prendiamo una fascia di persone fra i 60 e i 65 anni, per esempio, la durata media sarà di circa 10 anni. Molto più breve -circa 3 anni- nei novantenni. Lei capisce che una durata media di circa 10 anni significa che in qualche caso la malattia può durare anche 20 anni.
Questo oggi lo possiamo dire con sufficiente precisione. Dove sta il mistero? La difficoltà di valutare accuratamente la durata media di questa malattia sta nel fatto che è praticamente impossibile capire quando inizia. Tendenzialmente si fissa come data un po’ convenzionale il momento in cui il familiare se ne accorge. Purtroppo però c’è ancora un certo ritardo diagnostico, per cui la diagnosi viene fatta in media uno o due anni dopo. Bisogna anche sapere che la malattia ha una fase, cosiddetta pre-clinica, che può essere molto lunga. Cioè quando si manifesta la malattia e compaiono i piccoli sintomi iniziali, il danno nel cervello può essere iniziato anche da 10-20 anni.
Si conoscono le cause di questa malattia e cosa produce nel cervello?
Non si conoscono le cause di questa malattia. Mi spiego. Si sa che esiste una piccolissima percentuale di forme ereditarie, cioè che si trasmettono con carattere autosomico dominante di generazione in generazione: però parliamo di un 1-2% dei casi. Tutte le altre sono forme cosiddette sporadiche, di cui cioè non si conoscono le cause. Quello che si sa, ad oggi, è che c’è una componente genetica (che non vuol dire ereditaria), per cui il patrimonio genetico ti rende più suscettibile a sviluppare la malattia. A questa componente genetica si associano, provocando poi la malattia, delle componenti ambientali, che però non conosciamo.
Questo relativamente alla malattia di Alzheimer.
Se parliamo invece di altre forme di demenza, come ad esempio quella vascolare, si sa che l’alimentazione, l’ipertensione, il diabete, il fumo di sigaretta, l’eccesso ponderale, il sedentarismo sono fattori di rischio.
A complicare un po’ le cose ci sono le recenti acquisizioni scientifiche che ci dicono che i fattori di rischio vascolare tipici della demenza vascolare sono in parte condivisi dalla malattia di Alzheimer: quindi controllare la pressione, astenersi dal fumo, evitare l’obesità ecc. sono interventi utili per contrastare entrambi questi tipi di demenza.
Tornando all’Alzheimer, quello che sappiamo è che si produce un danno nella corteccia cerebrale, nella sostanza grigia del cervello, dove stanno le cellule nervose, e in particolare risultano danneggiate le aree preposte alle funzioni cognitive di cui abbiamo detto. Queste parti di sostanza grigia si ammalano e muoiono.
Sono invece abbastanza risparmiate le aree motorie del cervello, ed è per questo che il malato mantiene a lungo l’aspetto esteriore di una persona normale. Questo però è un problema, perché una persona che perde le funzioni cognitive, quindi che non sa più riconoscere il pericolo, dimentica i percorsi e la funzione degli oggetti, e però nel contempo è in grado di muoversi, è in grado di uscire, è in grado di aprire i cassetti…
Questi malati infatti necessitano di un controllo, di una supervisione ininterrotti che rendono la loro gestione impegnativa, sfibrante, specie nell’ambito di una sanità e di una società che non è preparata e che non sta facendo quasi niente per prepararsi ad affrontare questo problema.
Quali sono i numeri di questa malattia?
Le varie forme di demenza complessivamente oggi in Italia coinvolgono circa un milione di persone. Tra queste, circa 500.000 sono affette da malattia di Alzheimer.
Se poi consideriamo che una persona anziana molto spesso ha intorno a sé una, due famiglie, è evidente che il numero di soggetti in qualche modo toccati da questa malattia è estremamente alto.
Quindi è un problema di grandi numeri, che sono destinati ad aumentare in parallelo con l’invecchiamento della popolazione, tanto che nei prossimi 20 anni è previsto un raddoppio dei casi.
La gestione dei malati di Alzheimer è resa difficoltosa anche per le anomalie dei loro comportamenti…
E’ così. Bisogna ricordare che l’Alzheimer, oltre ai disturbi cognitivi, porta con sé anche i cosiddetti Bpsd (behavioural and psychological symptoms of dementia), che sono disturbi psichiatrici comportamentali seri, come l’irrequietezza, l’aggressività, l’insonnia, la bulimia, l’anoressia, il cosiddetto vagabondaggio (un brutto termine per indicare un comportamento motorio afinalistico, cioè il malato cammina, va in giro, ma non sa neanche lui dove vuole andare, o forse lo sa ma non si capisce), e poi ci sono forme di delirio, come l’ideazione paranoica, che è molto frequente, cioè l’idea che qualcuno mi perseguiti, che qualcuno mi voglia uccidere, che qualcuno mi tradisca, eccetera. Tutti sintomi che risentono, spesso in maniera drammatica, di una buona gestione. Anche per queste ragioni, chi cura questi malati avrebbe bisogno di un’educazione, intesa in senso anglosassone, cioè formazione e informazione.
Per fare un esempio, il sintomo che spesso fa più paura, l’aggressività, particolarmente l’aggressività fisica, si verifica quasi sempre a causa di errati comportamenti da parte di chi cura. Cioè è un’aggressività indotta, il che vuol dire che una gestione corretta, competente, può far sì che questo sintomo, così come altri, si riduca moltissimo. La stessa insonnia, un sintomo che può sembrare banale, può avere effetti terrificanti. Perché quando questi malati non dormono per una, due, tre, cinque, dieci notti, creano problemi enormi, sia se vivono a casa, sia se sono in una casa di riposo, o in ospedale, perché l’insonnia evidentemente disturba non solo chi la vive, ma anche chi cura. E poi c’è la bulimia, cioè l’alimentazione smodata, incontrollata...
Ovviamente questi sintomi hanno cause diverse, però spesso la perdita di memoria ne è alla radice, perché un malato che si dimentica di aver mangiato, magari torna a mangiare; un malato che si dimentica il significato delle cose, può diventare aggressivo. Avere un’amnesia globale significa anche dimenticare il significato dei suoni, o dei rumori, per cui il rintocco di una campana, ad esempio, può essere interpretato come qualcosa di minaccioso e suscitare reazioni aggressive.
Forse lo stesso fatto che il caregiver sia spesso un familiare talvolta rende le cose più difficili, perché magari uno sa come dovrebbe comportarsi, ma poi scattano reazioni incontrollabili e non ce la fa…
Esatto. Non a caso, uno dei commenti più tipici dei familiari è: "Beh, sa, è facile dirlo...” ed è verissimo, perché quando ti confronti con un problema così faticoso proprio sul piano psicologico 24 ore al giorno... Non per niente, uno dei libri divulgativi più famosi si intitola Una giornata di 36 ore.
Possiamo parlare della fase finale della malattia?
Come ho accennato, questa malattia ha una durata piuttosto lunga, con un decorso progressivamente ingravescente, per cui c’è un lento, regolare peggioramento, che naturalmente può subire delle accelerazioni per malattie intercorrenti, per ricoveri inappropriati, per una cattiva gestione.
Purtroppo questa perdita graduale delle funzioni cognitive comporta anche una perdita della capacità decisionale, che è uno dei temi forse più trascurati della malattia. E invece è cruciale perché l’incompetenza decisionale del malato pone il problema, a mio avviso gigantesco, di chi decide per lui.
Ora, ci sono decisioni abbastanza leggere, come scegliere un maglione piuttosto che un altro, che certo possono disturbare la qualità di vita, ma relativamente, però poi si arriva a scelte che sono complessivamente e oggettivamente più incidenti sulla qualità e sulla quantità della vita, che sono poi quelle di cui oggi si parla molto, e spesso in modo incompetente, mi riferisco ad esempio all’alimentazione artificiale, all’idratazione artificiale, alla rianimazione. Ma su questo magari torniamo.
Venendo alla domanda, una prima cosa da dire è che la terminalità nella demenza è ancora oggi impossibile da definire. In genere la terminalità in un malato, ad esempio, di cancro inizia in un certo momento e ha una durata che può essere di una settimana, o di un mese, però in genere si valuta in termini di giorni o settimane.
Un malato di Alzheimer invece a un certo punto non cammina più, perché la malattia a questo punto ha colpito anche i centri motori, non parla più, è incontinente, quindi avrà bisogno del catetere, mangia con moltissima difficoltà, perché ha difficoltà di masticazione e ha perso la capacità di coordinare i movimenti necessari a deglutire, probabilmente ha anche meno fame, meno voglia di mangiare, e forse anche meno voglia di vivere.
Ecco, teniamo presente che quando il malato di Alzheimer è in questa situazione che le ho descritto adesso può avere ancora anni di vita. Ripeto: anni. Perché se viene lavato bene, se gli vengono curate le infezioni, se viene faticosamente alimentato per via naturale eccetera eccetera eccetera, questo malato può vivere ancora per anni. Allora, è molto difficile definire terminale un malato che è in queste condizioni. Questo è un primo problema: la definizione della terminalità in questi malati. Quello che però è certo, e che mi sembra la gente faccia fatica a capire, è che questa è una malattia mortale. Cioè di Alzheimer si muore: perché il malato è immunodepresso e quindi diventa suscettibile alle infezioni, perché non è più in grado di alimentarsi in modo naturale, perché l’immobilità lo espone al rischio di trombo-embolia, di eventi terminali, di piaghe da decubito, cioè c’è tutta una serie di condizioni che sono provocate dalla malattia e che portano alla morte.
In questo senso fare diagnosi di una malattia di Alzheimer è come diagnosticare un cancro o uno scompenso cardiaco refrattario.
In questa fase della malattia in cui il paziente non è più in grado di decidere, come vi regolate per le decisioni cruciali, come la scelta eventuale di ricorrere all’alimentazione artificiale?
Ribadisco quanto ho già detto: questa è una malattia mortale. Ora, prima della morte c’è una fase durante la quale il malato non mangia più e non beve più, come succede, ripeto, a chi muore di cancro o di scompenso cardiaco o di bronchite cronica ostruttiva.
Allora, quello che io penso è che ci sia un momento della malattia in cui ci si deve fermare. Fermare da interventi straordinari, cioè sproporzionati agli obiettivi che dobbiamo raggiungere. Cioè io ritengo che nella fase ultima sia rispettoso per il malato non introdurre l’alimentazione artificiale perché sarebbe accanimento terapeutico. Naturalmente prima di arrivare a quel punto, e questo va precisato chiarissimamente, noi facciamo tutti i tentativi per proseguire l’alimentazione naturale, nutrendo l’ammalato con frullati, con piccole quantità di cibo somministrato ripetutamente nel corso delle giornata, idratandolo con bevande gelificate, che quindi possono essere deglutite. Tutto questo lo si fa sempre bilanciando la necessità di alimentarlo adeguatamente con il rischio delle polmoniti "ab ingestis”, della disfagia, con il rischio cioè che intervengano polmoniti da inalazione o addirittura il soffocamento.
Chiaro che quando il rischio di broncopolmonite, quindi di soffocamento, diventa molto alto, e però la quantità di cibo che si riesce a introdurre è modestissima, insufficiente comunque a soddisfare le esigenze metaboliche di quella persona, siamo arrivati al lumicino della malattia, veramente alla fase ultima, e a quel punto lì l’alimentazione naturale va sospesa. E non va iniziata l’alimentazione artificiale, che vuol dire sonda naso-gastrica o Peg.
Cioè si fa esattamente la stessa cosa che si fa con i malati cognitivamente competenti. Un malato terminale con un tumore al pancreas, che a un certo punto non mangia più, non ti chiederà mai di mettergli una sonda naso-gastrica, e nessuno si sognerà di mettergliela.
Qui l’unica differenza è che quel malato è in grado di dirti: "Io non la voglio”. Questo milione di malati di cui stiamo parlando invece non sono in grado di dirtelo.
Ecco, ci terrei che risultassero chiare queste due cose, cioè che l’ Alzheimer è una malattia mortale, e che c’è una fase ultima che è uguale a quella delle altre malattie.
Terzo punto fondamentale è che adottare questo approccio non significa affatto abbandonare l’ammalato. Far passare il messaggio perverso che se io metto una sonda mi occupo del malato, se non gliela metto lo trascuro significa alimentare una falsità clamorosa, perché non mettere una sonda, e cioè non alimentare artificialmente, richiede un impegno molto maggiore: il trattamento del dolore, l’igiene del cavo orale e della persona, la vicinanza fisica, psicologica, spirituale, l’attenzione all’ambiente che circonda il malato (rumorosità, illuminazione, temperatura, presenze estranee ecc.).
In molti casi i motivi che inducono ad iniziare l’alimentazione artificiale poco o nulla hanno a che fare con il benessere del malato: tant’è che negli Stati Uniti, in un periodo recente nel quale le nursing homes, cioè le case di riposo che si occupano di questi malati, ricevevano un’incentivazione economica per posizionare sonda o Peg, si assistette a un enorme incremento del numero di dementi con alimentazione artificiale.
Ammesso che sia un risultato auspicabile, l’alimentazione artificiale potrebbe allungare la vita di questi pazienti?
Io adesso ho enunciato dei principi generali, vediamo in sintesi cosa dicono però gli studi scientifici che si sono occupati della materia.
Sia chiaro: stiamo parlando di malati di demenza, di malattia di Alzheimer, in fase avanzata, severa. Ebbene, in questi malati l’alimentazione artificiale non riduce le piaghe da decubito, né il rischio di broncopolmonite, e interferisce negativamente sul dolore. Inoltre aumenta -notazione sgradevole ma rilevante- la produzione di materiale fecale e urinario. Non è un dato secondario, perché il malato è disturbato dalla presenza di queste secrezioni.
Ma il punto fondamentale è che non c’è un solo studio scientifico che dimostri che l’alimentazione artificiale, in questo tipo di malati, in questa fase, migliori la durata e la qualità della vita.
Noi, da anni, su questo tipo di malati arrivati a questo stadio, non facciamo alimentazione artificiale. Ovviamente condividiamo sempre la decisione con i familiari e le confesso che non abbiamo mai avuto un problema.
Anzi i familiari sono sollevati dal fatto di essere aiutati a prendere una decisione del genere, perché il rischio è che si creino sensi di colpa atroci e infondati per aver rifiutato la sonda.
Dobbiamo ricordare che questi malati muoiono della malattia di Alzheimer, non muoiono di fame!
Per poter tutelarsi da scelte non condivise bisognerebbe prendere provvedimenti prima che la malattia insorga o agli inizi. Le direttive anticipate, in questo caso così particolare, potrebbero servire, avendo anche presente che la malattia può durare anni?
Qui centriamo una serie di problematiche che sono specifiche della malattia di Alzheimer. Una prima complicazione è data dal fatto che spesso il malato non si accorge dell’insorgere dei primi sintomi della malattia. Poi c’è il fatto che comunque questo malato dovrebbe fare delle dichiarazioni di testamento biologico che magari verranno prese in considerazione dopo 5-10 anni. E in questi anni lui non potrà modificarlo, perché la sua competenza cognitiva diminuirà progressivamente.
Questo è un problema serio. Anche perché nell’ammalato di Alzheimer siccome la fase dell’incompetenza è molto lunga, le decisioni non sono soltanto quelle dell’alimentazione artificiale, della rianimazione o della terapia del dolore, ma sono molte di più, e incidono pesantemente sulla vita del malato. Per esempio bisognerebbe decidere anche se si vuole andare in casa di riposo o stare a casa. Tutte volontà che io posso esprimere solo in una certa fase della vita, e poi non più.
Come ne usciamo? Ecco, in questo caso particolare, secondo me ne usciamo, certamente con le direttive anticipate, ma soprattutto con la nomina di un fiduciario. Le stesse dichiarazioni anticipate di trattamento, oltre a stabilire cosa vorrei che mi fosse fatto e non mi fosse fatto, prevedono anche la nomina di un proxy, cioè di una persona che io delego e che quindi è legittimata a prendere decisioni al mio posto.
Attualmente purtroppo questo non è possibile: se io oggi nomino fiduciario mio figlio, e poi divento demente, mio figlio può dire quello che vuole, ma non ha nessun valore legale. Se invece il fiduciario fosse una figura legalmente riconosciuta, io avrei una persona che mi conosce molto bene, che mi vuole molto bene, che sa interpretare i miei desideri e che, quando servirà, prenderà le decisioni veramente al mio posto.
Forse non è la prefigurazione del migliore mondo possibile, ma è un passo avanti rispetto alla confusione attuale.
Io sono un sostenitore della necessità di introdurre una legge sul testamento biologico, però sono anche convinto che nel caso della malattia di Alzheimer ci siano dei problemi aggiuntivi. La Federazione Alzheimer Europe sostiene che bisognerebbe, in fase inizialissima di malattia, spiegare le cose al malato, e fare in modo che lui scriva un testamento biologico credibile. Ora, l’ipotesi di informare il malato tempestivamente intanto si scontra con la difficoltà di cogliere il malato in fase iniziale di malattia.
Poi francamente trovo molto difficile invitare una persona che è agli esordi di una malattia che sarà molto lunga e piuttosto tormentata, a prendere decisioni cruciali per tempi molto lontani. Dubito anche che quella persona oggi, con la cultura attuale sulla malattia, sia in grado di assumere decisioni competenti. Oltre al fatto che in un arco così lungo può succedere di tutto, possono uscire delle cure nuove e magari la persona aveva detto di non voler assumere farmaci…
Come ci si prende cura di una persona malata di Alzheimer? La soluzione domiciliare è sempre possibile, è sempre da preferire?
Dipende moltissimo dalle risorse che si hanno. La Fondazione Maestroni di Cremona, un istituto di ricerca sulle cure palliative, sta conducendo uno studio longitudinale, a cui sto collaborando, su casi "terminali” di malati di Alzheimer o di demenza in generale, seguiti in casa di riposo in Lombardia, e a domicilio in Emilia Romagna.
Approssimativamente direi che se c’è un’assistenza domiciliare adeguata, credo che in molti casi questi malati possano essere seguiti a casa; se non c’è, bisogna però ricorrere a un’altra soluzione. Ma anche sull’assistenza domiciliare bisogna intendersi, perché se vuol dire affidare il familiare a una badante, che magari cambia continuamente perché non regge…
Va poi considerato che nella lunga durata di questa malattia, sono richiesti interventi molto diversi, per cui l’assistenza domiciliare può essere utile in un certo periodo, in un altro periodo può essere utile l’ospedale, o il centro diurno, in un altro ancora la casa di riposo. A tutto questo naturalmente si aggiunge il medico di medicina generale e l’ospedale, per la parte che possono avere. Il problema è che oggi non c’è affatto questo ventaglio di opzioni. Ma soprattutto manca una figura di riferimento e il medico di medicina generale raramente è in grado di svolgere questa funzione.
C’è però secondo me una soluzione, cioè le Unità di Valutazione Alzheimer, istituite nel 2000 dal ministro Veronesi, che nell’ambito di quello che è stato l’unico intervento di portata nazionale fatto sulla malattia di Alzheimer ha portato alla creazione di circa 500 ambulatori in tutta Italia. Si tratta di ambulatori di secondo livello, dove cioè il medico di medicina generale manda la persona che si sospetta abbia la demenza.
Queste Unità sono nate in realtà per calmierare l’uso dei farmaci per l’Alzheimer, che sono costosi, per evitare cioè che fossero prescritti a tutti quelli che perdevano il mazzo di chiavi, e quindi si rischiasse una spesa incontrollata. In Italia sono prevalentemente ambulatori neurologici o geriatrici, non psichiatrici. Ebbene, alcuni di questi, col passare degli anni, non si sono limitati a fare la diagnosi e a prescrivere il farmaco, ma hanno esteso la loro competenza cercando di seguire il malato in modo più complessivo.
Ecco allora che le Uva potrebbero diventare quel punto di riferimento per delineare il miglior percorso di cura del malato, individuando nelle diverse fasi le offerte più opportune. Questo in un mondo ideale, dal quale, però, volendo, non saremmo molto lontani.
Forse le dirò una cosa che un po’ la sconvolge, ma gli ambulatori Uva, di cui abbiamo parlato, che appunto sono 500 in tutta Italia, non sono in alcun modo finanziati. Cioè è una specie di attività quasi volontaria, che fanno i medici, gli psicologi, eccetera. Dico "quasi”, perché poi ovviamente ogni ospedale, ogni clinica, ha una storia a sé e magari trova modalità di finanziamento, però non c’è uno stanziamento nazionale o regionale dedicato. Eppure non stiamo parlando di un fenomeno di nicchia. La diffusione della demenza, della malattia di Alzheimer sta letteralmente mettendo in croce i paesi sviluppati.
Se domattina le badanti rientrassero nei paesi d’origine salterebbe il sistema Italia. Il problema degli anziani con demenza oggi nel nostro paese regge grazie all’esistenza delle badanti, e delle Uva che, ripeto, non sono finanziate.
Sul piano delle cure farmacologiche a che punto siamo?
Noi disponiamo oggi di quattro principi attivi, che producono nei pazienti cosiddetti "responders” (solo una percentuale risponde ai farmaci) un rallentamento della malattia, e che però funzionano se vengono dati tempestivamente. Essi non incidono sulla durata della malattia: infatti la conclusione della malattia arriva più o meno nello stesso momento, in chi assume i farmaci e in chi invece non li assume. Tuttavia, se la qualità della vita resta un po’ più alta più a lungo, e la disabilità viene posticipata, questo è un buon risultato: soprattutto nelle persone molto anziane. Infatti per un novantenne, che ha un’aspettativa di vita molto breve, posticipare la disabilità vuol dire permettergli, per esempio, di continuare a lavarsi per conto suo, di continuare a camminare autonomamente, nel tempo che gli rimane. Quindi, quanto più i pazienti sono vecchi, tanto più questi farmaci possono essere utili.
Viceversa in un malato di 50 anni, se il farmaco rallenta la malattia, la disabilità verrà posticipata e anziché comparire a 54 anni, comparirà a 57, però a 57 c’è ancora molta strada da fare.
Questi sono i farmaci in commercio. C’è poi un certo numero di farmaci abbastanza avanti nella sperimentazione e abbastanza vicini -in termini di anni- alla commercializzazione. Questi avrebbero un’azione più incisiva perché andrebbero proprio a incidere sul meccanismo patogenetico della malattia, impedendo alla proteina beta-amiloide di depositarsi nel cervello dei malati, danneggiando le cellule nervose e facendole morire.
Abbiamo capito che l’individuazione della malattia al suo insorgere è fondamentale. Ma come si diagnostica l’Alzheimer?
Ci sono delle procedure abbastanza delineate. Un parametro importante, sembrerà paradossale, ma è l’informazione che si riceve dal familiare, da cui si possono raccogliere notizie sulla perdita di memoria, sul cambiamento di carattere, sulla perdita di certe capacità, che sono già delle spie molto significative.
Teniamo infatti presente che un novantenne non diventa amnesico se non è malato. Allora, se da me viene una signora di 70 anni col papà di 90, e mi dice: "Guardi, dottore, il mio papà fino a sei mesi fa era in grado di uscire a comperarsi il giornale, di scaldare il caffè, adesso non riesce più a mettere su la macchinetta, paga il giornale con 500 euro, ha perso la strada di casa..”, beh, queste sono cose che non sono normali, neanche in un novantenne.
Perché io naturalmente paragono quel novantenne lì allo stesso novantenne di sei mesi prima, non a un novantenne ipotetico e generico. Cioè, in questa malattia ognuno va confrontato con se stesso.
Poi ci sono dei test neuropsicologici, che sono tarati e standardizzati per età e scolarità. In pratica noi sappiamo, con buona approssimazione, qual è la capacità cognitiva di un novantacinquenne che ha fatto la quinta elementare oppure che ha due lauree. Questo è un secondo indicatore molto significativo. Poi ci sono degli esami del sangue, che più che altro servono ad escludere altre malattie. Infatti un malato di Alzheimer ha degli esami del sangue normali, se non ha altre malattie.
Però, ad esempio, con queste analisi possiamo scoprire un ipotiroidismo che può provocare demenza, oppure un’insufficienza epatica. Poi ci sono gli esami strumentali, che sono numerosi, e vanno dalla Tac, alla risonanza magnetica, alla Pet, ecc. Ci sono infine, però esclusivamente nei centri di secondo livello, ovvero quelli che si occupano in modo specifico della malattia a livello di ricerca, degli esami sia del sangue che del liquor cerebro-spinale, che offrono elementi ulteriori. La diagnosi viene fuori dalla raccolta e dall’incrocio di questi elementi.
Parliamo quindi di una diagnosi che può essere specifica, precisa, e anche molto precoce. Per questo direi che al giorno d’oggi non è accettabile un ritardo di un anno. Tanto più che l’efficacia dei farmaci è legata alla tempestività con cui vengono somministrati. E poi è importante informare la famiglia per tempo, così che ci sia modo di pianificare il percorso della malattia e casomai pensare a qualche tentativo di testamento biologico.
La comunicazione della diagnosi resta un momento molto delicato.
Fermo restando che la comunicazione della diagnosi è un dovere per il medico e un diritto per il malato, nel caso di questa malattia, devo dire che, almeno per me, resta un compito difficilissimo, per tutta una serie di ragioni. Intanto, come dicevo, spesso è il familiare che porta il malato, il quale raramente è consapevole di quanto gli sta accadendo. Io poi mi sentirei molto più tranquillo a dare un’informazione esplicita e diretta sapendo che esiste un supporto, una rete di servizi forte che si prende in carico la persona, e magari anche una cultura sulla malattia. Se invece devo pensare che questa persona dopo una diagnosi così infausta esce di qui e si trova da sola, in balia di se stessa e della sua famiglia, ecco, mi sembra terribile e anche un po’ pericoloso, perché purtroppo in passato sappiamo che c’è stato qualche caso di suicidio.
Anche per questo talvolta si ricorre, in stile "mediterraneo” se vogliamo, a formule meno immediate, per cui si delinea il quadro di una patologia che vede al centro il decadimento delle funzioni cognitive, in particolare la memoria, che è destinata ad aggravarsi progressivamente… A quel punto magari è il malato che si fa avanti: "E’ la malattia di Alzheimer?”.
Quindi, che dire? Ci sono dei principi forti, la diagnosi va comunicata, però la prassi resta debole, questo direi un po’ dappertutto nel nostro paese.
Le associazioni, da questo punto di vista, si sono rivelate preziose per far conoscere la malattia. La diffusione sul territorio di queste esperienze però è faticosissima, perché il malato ovviamente non può partecipare, e questi familiari sono oberati.
L’associazionismo, poi, in Italia, quando si tratta di condividere un problema, fatica a decollare, un po’ per lo stigma, un po’ per un senso civico che non è proprio alle stelle, per cui quando tu hai risolto il tuo problema, tanti saluti…
Insomma, tutto questo fa sì che le associazioni siano state importantissime per fare emergere il problema, per ridurre il tabù e lo stigma della malattia, però la strada è ancora lunga e l’inerzia della politica rischia di avere effetti devastanti.